Para Aqueles com Doenças Misteriosas, a Solução poderá ser uma Clínica da Última Chance

Os americanos com doenças raras e debilitantes vêm ao centro nacional esperando o seu diagnóstico.

Dois irmãos com uma condição intrigante, que até uma curta distância caminhada se tornava uma agonia; Um homem de 20 anos com uma doença respiratória rara forçando-o a viver em um ventilador; Uma mulher com acúmulo potencialmente fatal de uma proteína em seus músculos, todos os casos raros difíceis de diagnosticar, e muito mais de se tratar.

E, no entanto, todos esses pacientes, e dezenas mais, tiveram suas doenças “misteriosas” devidamente diagnosticadas e, em alguns casos, tratadas, através de um trabalho realizado em uma “clínica de último recurso” administrada pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA .

Pesquisadores do Programa de Doenças Não Diagnosticadas (UDP, na sigla em inglês) do NIH em Bethesda, Maryland, afirmam que desde o início do programa há dois anos, eles fizeram progressos consideráveis ​​na descoberta de enigmas médicos complexos como esses que deixaram os pacientes e os médicos igualmente intrigados.

“Estamos falando de pacientes que passaram muito tempo sem nenhum diagnóstico”, disse o diretor do UDP, Dr. William A. Gahl, que também é diretor clínico do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI). “Estes são pacientes que já foram vistos em um dos principais centros de saúde do país – às vezes em todos eles – mas não tiveram sucesso.”

Estabelecido em 2008, o UDP diagnosticou 326 pacientes de quase 1.200 candidatos.

Destes, 39 passaram a ver seus casos “resolvidos”. Isso, explica Gahl e seus colegas, significa que, após uma investigação exaustiva, os médicos chegaram a um diagnóstico definitivo.

O acesso do programa às tecnologias genéticas de ponta foi a chave para o seu sucesso, disse Gahl. “[Nós] oferecemos algo que outros não podem: um acesso mais profundo aos pacientes em primeira geração de genética em larga escala”, disse ele.

Gahl e seus colegas detalharam os objetivos e realizações da UDP até o momento, descrevendo as experiências de 160 pacientes que já participaram do programa.

 Alguns exemplos:

  • Dois irmãos que desenvolveram um acúmulo de depósitos de cálcio em suas artérias que tornou-se doloroso até mesmo andar. Investigando seu caso, a equipe de UDP apontou uma deficiência em uma proteína que de outra maneira manteria artérias calcificadas. Relatado no New England Journal of Medicine, foi a primeira descoberta do programa de uma nova doença. Pensa-se que um determinado protocolo de drogas pode ajudar esses pacientes.
  • Uma mulher que sofreu um acúmulo de proteína no tecido muscular, que acabou por ser uma forma rara de doença da medula óssea chamada amilódose. Um transplante de medula óssea de células estaminais trouxe subseqüentemente melhoras constantes em sua condição.
  • Um jovem com uma misteriosa doença pulmonar / muscular que o forçou a usar um ventilador diariamente. A equipe da UDP identificou a doença como “atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória”, e aliviou sua preocupação de que poderia de alguma forma prejudicar o aprendizado. Aos 20 anos de idade, ele é agora o mais antigo sobrevivente conhecido dessa doença rara.

Gahl e seus colegas apontam que um centro como o UDP é crucial para pacientes como estes, porque o médico típico só será conhecedor de cerca de 500 doenças comuns.

Por outro lado, cerca de 6.500 doenças raras (e desconhecidas) são conhecidas por existir. “Doenças raras” são definidas são aquelas que atingem menos de 200.000 americanos. Frequentemente ocorrem na ausência de testes de diagnósticos confiáveis ​​ou definições clínicas claras.

Trickier ainda são as chamadas “extremamente raras” doenças, as que afectam menos de 10.000 pacientes. E depois há as doenças totalmente desconhecidas: novas doenças que ainda precisam ser identificadas e nomeadas.

Os pacientes admitidos no UDP primeiro passam por uma bateria de avaliações e testes genéticos, muitas vezes junto com membros de sua família.

“Vemos de dois a quatro pacientes por semana, e cada um é realmente um mistério”, observou Gahl. “Mas com a UDP somos capazes de fazer teste em uma semana que normalmente levaria um ou dois anos”.

 

Mais de metade dos 160 pacientes (65 homens, 95 mulheres) destacados no atual relatório UDP entrou no programa com uma questão neurológica não diagnosticada. Outros sintomas pareciam decorrer de uma variedade de causas, tais como doença cardíaca, doença de pele, doença mental, dor, doença gastrointestinal, fibromialgia e síndrome de fadiga crônica, doenças auto-imunes e doenças reumáticas.

 

Em muitos casos, os pesquisadores trabalham com DNA, sangue, urina e outras variáveis ​​muito tempo depois que um paciente sai do centro. Segundo Gahl, pode levar um ano ou dois de “esforço dedicado” para decodificar uma única doença. E nunca há garantia de sucesso.

 

É por isso que “tentamos selecionar indivíduos e famílias que achamos que podemos ajudar”, de acordo com David Adams, médico-chefe do UDP. “Por isso quero dizer que se alguém tem uma condição com as características de uma condição genética em oposição a algo causado pelo ambiente de um indivíduo, então é mais provável que as ferramentas genéticas que temos de usar vão ser útil.

 

Mas ele ressaltou que “mesmo com um diagnóstico, é improvável que você será capaz de chegar a um tratamento que vai ajudar esse paciente em particular.Estes são os pacientes que já sofreram uma enorme Odisséia médica, mesmo antes de chegarem a nós, e por Este ponto não é provável que eles serão corrigidos por alguma “cura milagrosa” com base em nosso trabalho. ”

 

“Nossa taxa de diagnóstico é de cerca de 20%”, disse Adams, “e tivemos alguns casos em que pudemos ajudar um indivíduo, mas sabemos que em muitos casos isso não vai acontecer. O que estamos tentando realizar com este programa é focado mais no longo prazo. Contribuir para a medicina, de modo que uma doença ultra-rara ou síndrome torna-se melhor diagnosticado e mais facilmente tratável.

 

Dos 39 casos “resolvidos” do programa, tiveram 15 homens envolvidos e 24 mulheres envolvidas. Oito dos casos foram considerados “raros” e 15 “extremamente raros”. Dois se tornaram doenças novas, nunca antes diagnosticadas.

 

“Essa é a parte que é intelectualmente satisfatória”, disse Adams. “Estamos emocionados por ter a oportunidade de descobrir o que realmente está acontecendo, mas, por outro lado, como médico praticante, alguns casos são simplesmente dolorosos, estamos trabalhando com famílias devastadas, Sendo útil, mas quem sabemos que provavelmente não podemos tratar, muito menos curar. ”

 

“É um ato de equilíbrio que tentamos atingir todos os dias”.

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